Τι είναι οι Μεταβολικές Διαταραχές και το Μεταβολικό Προφίλ

 

Οι Μεταβολικές Διαταραχές είναι μία ομάδα από σοβαρές γενετικές ή επίκτητες παθήσεις, οι οποίες προκαλούν διαταραχές στην ικανότητα του σώματος να δημιουργήσει ή να διασπάσει σημαντικές ουσίες που εμπεριέχονται στα τρόφιμα.

 

Οι ουσίες αυτές εφοδιάζουν τον οργανισμό με την απαραίτητη ενέργεια που χρειάζεται προκειμένου να μπορέσει να αναπτυχθεί πλήρως και να φέρει σε πέρας κάθε λειτουργία του.

 

Όταν το σώμα χαρακτηρίζεται από έλλειψη αυτών των ουσιών, ενδέχεται να αναπτυχθούν πολλαπλά σοβαρά προβλήματα υγείας.

 

Τα νέα δεδομένα έχουν στραφεί στη μεταβολική δραστηριότητα των ωαρίων και των σπερματοζωαρίων για τη μείωση των φαινομένων υπογονιμότητας. Η υπογονιμότητα μπορεί να αντιμετωπιστεί, αφού διορθωθεί το μεταβολικό προφίλ του ζευγαριού.

 

Οι περιπτώσεις ανεξήγητης υπογονιμότητας πρέπει πλέον να αντιμετωπίζονται ως απόρροια ορμονικών και μεταβολικών διαταραχών που προκαλούν διαταραχές στην ομοιόσταση του οργανισμού.

 

Όταν μιλάμε για μεταβολική δραστηριότητα αναφερόμαστε σε όλες αυτές τις δραστηριότητες του σώματος, που γίνονται σε κυτταρικό επίπεδο (είτε ωαρίου, είτε σπερματοζωαρίου) κι είναι απαραίτητες, προκειμένου να διεκπεραιωθούν όλες οι λειτουργίες του οργανισμού.

 

Ο εργαστηριακός έλεγχος της μεταβολικής δραστηριότητας των σπερματοζωαρίων μας βοηθάει για να διαγνώσουμε αν τα σπερματοζωάρια μπορούν να λειτουργήσουν σωστά, ώστε με την κατάλληλη διορθωτική προσέγγιση, να βελτιστοποιηθεί η γονιμοποιητική τους ικανότητα.

 

Ταυτόχρονα, ο εργαστηριακός έλεγχος πραγματοποιείται και στο συνολικό επίπεδο του οργανισμού για να καθορίσουμε αν επιτελούνται σωστά οι λειτουργίες του, εξετάζοντας τα επίπεδα συγκεκριμένων βιταμινών, ιχνοστοιχείων και οργανικών οξέων.

 

Τα στοιχεία αυτά, αν δεν κυμαίνονται σε φυσιολογικά επίπεδα, επηρεάζουν τόσο τη λειτουργία του γενετικού συστήματος όσο και τη λειτουργία των κυττάρων αναπαραγωγής (ωαρίων και σπερματοζωαρίων).

 

Πως μπορεί να διορθωθεί το Μεταβολικό Προφίλ;

 

Αφού γίνουν οι απαραίτητες εξετάσεις, διακρίνονται οι ανεπάρκειες του οργανισμού σε βιταμίνες, ιχνοστοιχεία και οργανικά οξέα που παρεμποδίζουν τη σωστή λειτουργία των γενετικών αναπαραγωγικών κυττάρων.

 

Η διόρθωση του μεταβολικού προφίλ μπορεί να βοηθήσει, υπό την προϋπόθεση να έχουν διερευνηθεί σωστά και θεραπευτεί αιτίες υπογονιμότητας, που προκύπτουν από ανατομικές ανωμαλίες, όπως λ.χ. ινομυώματα και φραγή σαλπίγγων.

 

Σε ποιες περιπτώσεις Υπογονιμότητας συνιστάται ο Έλεγχος του Μεταβολικού Προφίλ;

 

 Ο μεταβολικός έλεγχος ενδείκνυται, όταν η υπογονιμότητα του ζευγαριού χαρακτηρίζεται αναιτιολόγητη. Επίσης, προτείνεται σε γυναίκες ηλικίας μικρότερη των 40 ετών, με πρόωρη εμμηνόπαυση ή χαμηλή ωοθηκική λειτουργία καθώς και σε περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων αποβολών.

 

Οι έντονες κυτταρικές οξειδοαναγωγικές ανισορροπίες, που πραγματοποιούνται στον οργανισμό μας, πυροδοτούν δυναμικά υπερεκφράσεις των κυτοκινών, φλεγμονώδων ουσιών που επηρεάζουν σημαντικά το μεταβολισμό και εκκρίνονται από τα κύτταρα και το ανοσοποιητικό σύστημα, με αποδέκτη κυρίως τον εγκέφαλο.

 

Έτσι, σοβαρές μεταβολικές λειτουργίες διαταράσσονται, η ανοσολογική επιτήρηση του οργανισμού φθίνει και σε συνδυασμό με την πρόωρη κυτταρική απόπτωση, η δυσκολία στη φυσιολογική σύλληψη επέρχεται ως φυσικό επακόλουθο.

 

Τι είναι ο Προληπτικός Έλεγχος Μεταβολικών Νοσημάτων και πώς γίνεται

 

Ο έλεγχος αυτός είναι μία εργαστηριακή εξέταση, η οποία επιτρέπει την ταχύτατη ανεύρεση πολλών μεταβολικών νοσημάτων. Επιπλέον φανερώνει φορείς νοσημάτων, οι οποίοι δε θα εκδηλώσουν ποτέ τη νόσο, αλλά μπορούν να τη μεταδώσουν στους απογόνους τους.

 

Η λήψη γίνεται ταυτόχρονα με τη λήψη αίματος για τον καθιερωμένο έλεγχο 4 μεταβολικών νοσημάτων (φαινυλκετονουρίας, συγγενούς υποθυρεοειδισμού, γαλακτοζαιμίας και ανεπάρκειας G6PD), που διενεργείται στα πλαίσια του αντίστοιχου εθνικού ανιχνευτικού προγράμματος.

 

Το πρόγραμμα έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύσει περισσότερα από 40 νοσήματα, όπως είναι οι διαταραχές των αμινοξέων και του μεταβολισμού των λιπαρών οξέων(β-οξείδωσης),οι οργανικές οξυουρίες και η ινοκυστική νόσος.

 

Α) Μέτρηση της Οξειδοαναγωγικής Κατάστασης του Οργανισμού

Από την παραπάνω μέτρηση ανιχνεύεται το οξειδωτικό στρες του οργανισμού και στη συνέχεια, με κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, ενισχύεται ο μηχανισμός που παρουσιάζει προβλήματα.

 

B) Μέτρηση 6 Κυτταροκινών Σχετιζόμενων με Μεταβολικές Διαταραχές

 

Προσδιορίζονται εργαστηριακά η λεπτίνη, η ΤNF-a, η Αδιπονεκτίνη, η Ιντερλευκίνη-4, Ιντερλευκίνη-6 και η Iντερλευκίνη 22. Τα παραπάνω ρυθμιστικά μόρια εκκρίνονται από διαφορετικά είδη κυττάρων, όπως ο λιπώδης ιστός, από βασικά μεταβολικά όργανα (πάγκρεας, ήπαρ, μύες, κλπ), καθώς και από τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος. Επαναφέρουν τη μεταβολική ομοιόσταση, τη θερμορύθμιση και ενισχύουν την έκκριση των ορμονών του φύλου.

 

Γ) Μεταβολομική Ανάλυση

 

Προτείνεται στο υπογόνιμο ζευγάρι, όταν η ασθενής παρουσιάζει μεταβολική διαταραχή (π.χ. σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών). Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες υποστηρίζουν ότι η ανάλυση του μεταβολισμού, με τη μέθοδο της μεταβολομικής ανάλυσης, εξετάζει αμινοξέα, όπως είναι η ισολευκίνη, η λευκίνη, η βαλίνη, η τυροσίνη και η φαινυλαλαλίνη, τα οποία να προβλέψουν τον επερχόμενο διαβήτη και σε περίπτωση κύησης την πιθανότητα προεκλαμψίας.

 

Πολύ πρόσφατες έρευνες συστήνουν μεταβολομική ανάλυση σε σπερματικό υγρό για την ανίχνευση βιοδεικτών που αιτιολογούν την υπογονιμότητα στα πλαίσια διερεύνησης της. Ανιχνεύονται 120 μεταβολικές παράμετροι, οι οποίες συνεισφέρουν στην ομαλή κυτταρική λειτουργία και αξιολογούνται με βάση τις φυσιολογικές τιμές τους.

 

Έτσι, σχεδιάζονται ειδικά διαιτολόγια από ομάδα μοριακών και κλινικών διατροφολόγων, σε συνδυασμό με εξατομικευμένα λειτουργικά τρόφιμα και συμπληρώματα διατροφής.

 

Επιπλέον Εξετάσεις και η Διαγνωστική τους αξία

 

Η λειτουργία του θυρεοειδούς είναι άμεσα συνδεδεμένη με τη γονιμότητα και την ομαλή λειτουργία του κύκλου. Ωστόσο, ο συγκεκριμένος έλεγχος πρέπει να γίνεται εφόσον κριθεί απαραίτητος από τον εκάστοτε γιατρό. Τέτοιου είδους εξετάσεις διενεργούνται, κυρίως, σε γυναίκες που παρουσιάζουν συμπτώματα παρόμοια με θυρεοειδοπάθεια.

 

Ανοσολογικοί παράγοντες και έλεγχος θρομβοφιλίας (μοριακοί – γενετικοί παράγοντες) είναι οι εξετάσεις, οι οποίες ενδείκνυται σε περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων αποβολών. Όμως, τα τελευταία χρόνια εφαρμόζονται και στα ζευγάρια εκείνα, που χαρακτηρίζονται από ανεξήγητη υπογονιμότητα.

 

Μεταβολικός Έλεγχος – Η ορθή διερεύνηση των αιτιών

 

Η διερεύνηση για τα αίτια της υπογονιμότητας χρειάζεται να είναι συστηματική. Να πραγματοποιείται από ειδικούς και να καθοδηγείται πάντοτε από τα κλινικά χαρακτηριστικά και ιατρικά δεδομένα του κάθε ζευγαριού. Το ανθρώπινο σώμα πρέπει να αντιμετωπίζεται ως ενιαίο σύνολο. Το οποίο αποτελείται από κύτταρα, ιστούς και όργανα.

 

Αναλόγως το ιατρικό ιστορικό πρέπει να προσδιορίσουμε ποιες εξετάσεις είναι χρήσιμο να πραγματοποιηθούν και ποιες όχι. Οι ασθενείς οφείλουν να συμμετέχουν ενεργά στη λήψη αποφάσεων που τους αφορούν. Τόσο στη διερεύνηση όσο και στη θεραπεία του προβλήματος τους.

 

Υπάρχουν σαφείς κατευθυντήριες οδηγίες σχετικά με τη διερεύνηση της υπογονιμότητας. Όμως δεν ενδείκνυνται όλες οι εξετάσεις και κατ’ επέκταση οι θεραπείες για όλους.

 

Σε κάθε περίπτωση, είναι πολύ σημαντική η εξατομικευμένη προσέγγιση της υπογονιμότητας. Στην εποχή με τη ραγδαία ανάπτυξη ολοένα και περισσότερων προηγμένων μοριακών και γενετικών εξετάσεων και χειρουργικών μεθόδων η εξατομίκευση αποτελεί τη μόνη επιλογή.

 

Τα νοσήματα, που εξετάζονται, αντιμετωπίζονται ανάλογα με τα συμπτώματα που παρουσιάζει ο κάθε ασθενής. Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την καλύτερη δυνατή πορεία της νόσου σε σχέση με τις εκάστοτε δυνατότητες της ιατρικής επιστήμης.

 

 

Να είστε καλά

Dr. Κυριάκος Τίγκας, M.D.
Χειρουργός Γυναικολόγος – Μαιευτήρας
Εξειδίκευση σε : Χειρουργική Γυναικολογική Ογκολογία,
Χειρουργική Μαστού, Ορμονική Αποκατάσταση με Βιομιμητικές Ορμόνες
Λειτουργική, Αναγεννητική, Αντιγηραντική και Προληπτική Ιατρική